ИНВЕСТИЦИОННЫЙ ПОРТАЛ ВОЛГОГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

«Болезнь Стивена Хокинга». Что нужно знать о боковом амиотрофическом склерозе

Сегодня Международный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом. Он известен также как болезнь Шарко и болезнь Лу Герига, но чаще всего БАС ассоциируют с физиком Стивеном Хокингом. Последние 30 лет жизни он был парализован и общался с миром с помощью компьютера. Рассказываем главное об этом загадочном недуге

Если коротко — никто точно не знает, хотя история ее изучения насчитывает больше 150 лет. Ее впервые описал французский психиатр Жан-Мартен Шарко еще в XIX веке. В его честь болезнь и получила одно из своих названий. В развитых странах этот диагноз встречается у 2,5–3 человек из 100 тыс.

Название болезни — боковой амиотрофический склероз — отсылает к ее действию. Амиотрофический — от греческого «а-мио-троф», то есть «без мышечного питания». Боковой — это значит, что болезнь поражает сторону спинного мозга, где расположены нервы, питающие мышцы. Склероз — от греческого «склерозис», что означает «затвердевание» — относится к состоянию спинного мозга при прогрессирующей болезни.

БАС — это болезнь двигательных (моторных) нейронов. Наши движения и вообще целенаправленные действия управляются нервными клетками, которые идут из головного мозга к спинному, а дальше расходятся по организму. Моторные нейроны отличаются от других по строению и особенностям работы, поэтому болезнь затрагивает в основном их.

Ученые не могут непосредственно наблюдать, где и как в теле зарождается болезнь. Но они пытаются определить ее причины по аномалиям, которые возникают в процессе.

Например, одна из причин может быть в неправильной выработке нейромедиатора глутамата — вещества, участвующего в передаче сигналов. В больших концентрациях он токсичен и приводит к гибели клетки. Еще одна версия — «бунт иммунитета», который создает токсичные антитела против определенных клеточных рецепторов. В последние годы внимание исследователей привлекли «суицидальные» митохондрии. Это клеточные двигатели, которые по каким-то причинам начинают уничтожать сами себя.

Нервные клетки, которые передают сигналы к мышцам и обратно, гибнут постепенно. Мозг еще может управлять конечностью, но с каждым днем нейронов становится меньше, и связь мышцы с управляющим центром слабеет. Ощущения при этом могут напоминать нервный тик или то, что человек испытывает при сильных перегрузках: онемение, покалывание, спазмы.

Часто БАС начинается с мышечных судорог. На них жалуются 80% больных. Хотя время от времени судороги встречаются и у здоровых людей, у больных БАС они возникают неожиданно и в самых разных мышцах — конечностей, живота, спины, шеи, челюстей и даже языка. Ощущения обычно сосредоточены в одной группе мышц.

Еще один частый признак — слабость и онемение в конечностях. Например, у человека может появиться неуклюжесть, он начинает спотыкаться на ровном месте. Теряется точность движений, может возникать дрожь в руках и ногах. В этом начало болезни напоминает другой нейрологический недуг — паркинсонизм.

Иногда (примерно в 20% случаев) болезнь поражает сначала мышцы шеи и челюсти. Это может привести к проблемам с глотанием, кашлю, удушью. Труднее становится кричать, петь, вообще управлять своим голосовым аппаратом. Человека могут посещать даже приступы неконтролируемого смеха или плача.

Непроизвольные мышцы (которые работают автоматически, помимо нашей воли) при БАС напрямую не затрагиваются. Поэтому сердце продолжает биться, а кишечник — сокращаться. Интересно, что по этой причине у мужчин сохраняется и эрекция. А значит, человек с БАС технически по-прежнему может заниматься сексом.

Еще одно исключение — глазодвигательные мышцы, которыми мы можем управлять сознательно. Даже полностью парализованные больные могут сохранять контроль над движениями глаз и за счет этого могут использовать их для общения с окружающим миром (как именно — читайте ниже).

Увы, эта болезнь неумолима. Рано или поздно больной утратит речь, способность самостоятельно есть, а затем и дышать. На поздних стадиях врачи прибегают к аппарату искусственной вентиляции, чтобы механически вдувать воздух в слабеющие легкие.

Но даже ИВЛ не может целиком компенсировать работу мышц. В легких может скапливаться мокрота, и человек рискует заболеть пневмонией. Он уже не может откашляться — для этого нужно сделать резкий выдох и сжать голосовые связки. Но силы дыхательных мышц уже не хватает. Обычная простуда может перерасти в смертельную пневмонию. Поэтому чаще всего больные БАС умирают от дыхательной недостаточности или инфекций. 

Обычно от начала симптомов до смерти проходит всего несколько лет. Но для разных форм сроки разные. От спинного мозга отходят разные двигательные нейроны, а уже от них отростки идут к конечностям и органам тела. От того, какой нейрон окажется поражен в первую очередь, зависят характер повреждений и скорость развития болезни.

Самый неблагоприятный прогноз — при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза. Они развиваются при разрушении центрального мотонейрона, и в этом случае смерть может наступить через полтора-два года из-за паралича дыхательного нерва.

В высокой форме вместе с мышцами часто страдают и когнитивные способности. Человек начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Развивается деменция (слабоумие). Бульбарная форма в первую очередь отражается на речи и дыхании.

Чем дольше болезнь добирается до дыхательной системы, тем дольше проживет больной (хотя это и не всегда так). При шейно-грудной форме средняя продолжительность жизни — от четырех до восьми лет. В этом случае разрушается периферический двигательный нейрон, а симптомы начинаются обычно в одной руке, а затем в другой и только потом переходят на мышцы шеи и головы. Пояснично-крестцовая форма начинается с ног, но постепенно захватывает также руки и другие области. Прогноз в этом случае составляет восемь-десять лет.

Есть и более редкие формы, при которых человек может десятилетиями бороться с болезнью и даже доживать до старости. Самый известный пример — физик-теоретик Стивен Хокинг. Он прожил с БАС более 50 лет — большую часть своей жизни. А первые симптомы он заметил, еще когда заканчивал обучение в Оксфорде. На момент постановки диагноза ему был 21 год.

Но такая форма — ее называют ювенальной, или формой с ранним началом, — очень редкая. По статистике, только 20% живут с БАС больше пяти лет. Еще меньше тех, кто живет дольше. Однако медикаменты и хорошая аппаратура могут продлить жизнь на годы.

При этом больной может общаться с окружающим миром. Для этого используют разные вспомогательные устройства, например ай-трекеры. Это специальные гарнитуры с камерой, способной определять направление взгляда. С помощью ай-трекера человек может давать команды компьютеру, набирать текст и даже управлять системой «Умный дом».

Увы, пока удовлетворительного ответа у ученых нет.

Известно, что ни один фактор окружающей среды (загрязнение воздуха, присутствие особых химикатов) напрямую не вызывает болезнь. Впрочем, есть подозрение, что воздействие повышенных доз свинца, инсектицидов и формальдегида все же играет роль. Но пока это лишь статистическая связь.

Косвенно роль токсинов может проявляться и в том, что среди молодых мужчин представленность БАС в полтора раза выше, чем у женщин. Ученые связывают это с тем, что мужчины чаще подвергаются воздействию токсинов на работе. Также известно, что у курящих болезнь диагностируют в два раза чаще по сравнению с теми, кто никогда не брал в рот сигарету. А среди курящих больше именно мужчин.

Около 10% случаев БАС — наследственные. Но как именно мутантные версии генов запускают болезнь, пока неизвестно. Чтобы понять это, ученые выводят особые линии трансгенных мышей, у которых искусственно внедрены определенные версии генов. Сегодня известно, что у 20% семейных случаев БАС есть связь с геном супероксиддисмутазы-1. В остальных прослеживается связь с 25 вариантами других генов.

Есть миф, что БАС возникает из-за инфекции — в частности, хронического клещевого боррелиоза. Однако клинические исследования не выявили никакой связи между ними. Сейчас ученые не поддерживают инфекционную гипотезу.

Чаще всего болезнь развивается у людей старше 40 лет. От начала симптомов до постановки диагноза могут пройти месяцы и даже годы. Часто человек узнает об истинной причине недомогания, когда уже не может ходить. Все дело в том, что симптомы по отдельности могут указывать на целой спектр болезней, а единого лабораторного теста на выявление БАС нет.

Главный способ, которым сегодня диагностируют БАС, — электромиография. В качестве второстепенных используют МРТ, биохимический анализ крови, исследования спинномозговой жидкости и биопсию мышц. Все это нужно для того, чтобы исключить другие заболевания.

На начальных стадиях врачи часто подозревают у больных защемления нерва, инфекции (сифилис, болезнь Лайма, гепатит С), электролитные нарушения (например, гипокалиемию, которая вызывает мышечную слабость), различные формы миопатии (это нарушения, при которых затронуты сами мышцы, а не управляющие ими нейроны).

Обследования у невролога обязательно должны быть регулярными, чтобы врач мог определить динамику болезни. По тому, как ведут себя двигательные нейроны, по присутствию в спинномозговой жидкости определенных веществ (признаков разложения нейронов) можно постепенно понять рисунок изменений.  

На БАС по многим симптомам похожа спинальная мышечная амиотрофия (СМА). Это группа наследственных болезней, которые тоже поражают двигательные нейроны. В младенческой форме болезнь угрожает жизни, во взрослой (после 35 лет) вызывает ослабление мышц, но без резкого ухудшения, как в случае с БАС. Также от СМА есть эффективное лекарство, хоть и очень дорогое.

У 30-50% пациентов страдают не только двигательные нейроны, но и другие. Это может привести к прогрессирующему когнитивному спаду, эмоциональной нестабильности и даже деменции. Есть формы БАС, которые с самого начала затрагивают личность и поведение человека.

Не совсем. Сегодня есть препараты, способные немного замедлить течение болезни. Правда, в России они не зарегистрированы. А значит, врач не может выписать рецепт.

К примеру, если человек болеет меньше пяти лет, есть шанс продлить его жизнь на полгода или почти на год. Один из таких препаратов — рилузол — снижает уровень глутамата в мозге. Этот тот самый нейромедиатор, который у больных БАС содержится в избытке и повреждает нейроны.

Есть поддерживающие препараты, цель которых — облегчить страдания больных и повысить качество их жизни. Они снижают мучительные ощущения при одышке и спазме мышц гортани. С избыточным слюнотечением помогают справиться специальные пластыри с веществом скополамин. Их можно купить без рецепта.

На начальных стадиях больным часто прописывают физиотерапию, чтобы предотвратить болезненные сокращения мышц. Обычно помогают мягкие аэробные нагрузки, такие как плавание, езда на велосипеде, упражнения на растяжку или йога.

Один из тяжелых симптомов при БАС — боль. Она возникает на фоне снижения подвижности. Выписать препараты, снижающие боль, может врач паллиативной помощи, невролог, терапевт. Эрготерапевт и физический терапевт помогут подобрать упражнения и научат правильному позиционированию в кровати или кресле.

Человек с БАС также может испытывать подавленность и апатию, связанные с мыслями о своем диагнозе и перспективах. То же можно сказать и о близких — ведь на них ложится основная часть задач по уходу за больным. В этом случае психиатр может выписать антидепрессанты и нормотимики — средства для контроля настроения.

Большинство препаратов, которые находятся в разработке, относятся к консервативным схемам. Они могут замедлить гибель нейронов, но не обратить процесс вспять. Фармакологи пробуют воздействовать на отдельные процессы, которые вовлечены в развитие болезни. Например, замедлить выработку соединений, губительных для клеток.

В 2017 году в Японии был разработан препарат эдаравон. Это антиоксидант, который защищает нейроны от окислительного стресса и замедляет их гибель. Принимавшие эдаварон больные жили в среднем почти в два раза дольше тех, кто его не принимал — 49 месяцев против 25. Это одно из последних лекарств, одобренных авторитетным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Именно одобрение FDA критично для фармкомпаний, которые хотят вывести новое лекарство на мировой рынок.

В 2021 году компания Biogen сообщила об испытаниях препарата тоферсен, который направлен на снижение выработки дефектного белка SDC1. Хотя препарат не показал статистически значимого влияния на состояние пациентов, уровни белка в анализах все же снизились. По данным исследователей, самочувствие пациентов также улучшилось.

Лечение стволовыми клетками, которое считалось перспективным, показало себя слабо. В теории идея выглядела заманчиво: попытаться заменить погибшие клетки новыми, которые можно подсадить с помощью инъекции в нужное место. Стволовые клетки хороши тем, что могут превращаться в любую ткань организма, в том числе нервную.

Однако введенные стволовые клетки пока ведут себя непредсказуемым образом. Исследования на животных показали, что пересаженные стволовые клетки более вероятно защищают нейроны, чем замещают собственно нервные клетки. Но результаты испытаний на людях пока слишком слабые. В 2020 году многообещающий препарат NurOwn на основе стволовых клеток не показал значимых улучшений у пациентов — по сравнению с контрольной группой.

Антон Солдатов

В Приамурье нашли отделившийся фрагмент ракеты «Союз-2. 1б»

Его обнаружили рядом с рекой Унахой

Читать полностью

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

https://ria.ru/20190730/1557012872.html

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга — РИА Новости, 30.07.2019

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

Биологи из Гарварда открыли ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию болезни, от которой страдал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен… РИА Новости, 30.07.2019

2019-07-30T15:40

2019-07-30T15:40

2019-07-30T15:40

наука

медицина

гарвардский университет

открытия — риа наука

здоровье — общество

стивен хокинг

здоровье

генетика

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/153958/67/1539586746_0:1163:3396:3074_1920x0_80_0_0_8d15425ba17e236c3b207338c484c1a4. jpg

МОСКВА, 30 июл — РИА Новости. Биологи из Гарварда открыли ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию болезни, от которой страдал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг. Его описание и возможные пути лечения этого нейродегенеративного заболевания были представлены в журнале Nature Neuroscience.Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни.Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая почти полной остановки болезни — британский астрофизик Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более 50 лет, медленно теряя все остатки подвижности, пока он не умер в марте прошлого года из-за остановки дыхания.Группа молекулярных биологов и генетиков из Гарвардского университета под руководством Аарона Гитлера (Aaron Gitler) раскрыла секрет развития этой болезни, изучая то, как отличается работа генов в нервных клетках здоровых людей и носителей БАС. Многие жертвы этой болезни, как рассказывают ученые, обладают одной общей мутацией в ДНК — излишним числом повторов в гене C9orf72. Этот участок ДНК отвечает за сборку определенных белков, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками, и появление этих повторов каким-то образом способствует развитию сразу двух болезней — БАС и одной из форм старческого слабоумия.Как именно этот ген был связан с развитием бокового амиотрофического склероза, ученые не знали, как и не понимали, какую роль он играет в работе мозга. Гитлер, Ямада и их коллеги попытались получить ответ на этот вопрос, изучая процесс сборки белковых молекул, связанных с C9orf72.Причину этого ученые нашли в совершенно неожиданном месте — в клетках дрожжей. Оказалось, что ДНК этих одноклеточных грибков тоже содержит похожие повторы, которые считываются и обрабатываются геном RPS25.Этот участок ДНК отвечает за сборку и работу одноименного белка, который входит в состав так называемых рибосом — главных «белковых фабрик» клетки, считывающих РНК и собирающих аминокислотные цепочки. В прошлом RPS25 не привлекал особого внимания ученых, так как эта часть рибосом не участвовала в сборке «нормальных» белковых молекул и была связана в основном с разными вирусными инфекциями. Как показали опыты на дрожжах, удаление или блокировка работы этой части рибосом резко подавили считывание повторов и производство связанных с ним белков, уменьшив их концентрацию на 50 процентов.Получив подобный результат, ученые проверили, что произойдет, если провести ту же операцию в клетках людей, страдающих от болезни Стивена Хокинга. Для этого ученые создали специальный ретровирус, который удалил RPS25 и вставил в клетку короткий участок ДНК, похожий на ключевой фрагмент гена C9orf72.При этом, что интересно, ученые не зафиксировали никаких других видимых изменений в процессе сборки нормальных белков и общей жизнедеятельности как дрожжей, так и человеческих клеток. По этой причине пока сложно сказать, к чему приведет удаление всех копий RPS25.Тем не менее опыты на мухах-дрозофилах, страдавших от аналога БАС, показали, что простое снижение активности RPS25 заметно продлило им жизнь. Это говорит о возможности использования подобного подхода и для спасения жизней носителей болезни Стивена Хокинга, заключают ученые.

https://ria.ru/20151229/1350644851.html

https://ria.ru/20170201/1486889407.html

https://ria.ru/20160519/1436356445.html

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21. img.ria.ru/images/153958/67/1539586746_0:217:3809:3074_1920x0_80_0_0_7932bb1aacb9ded704373a47e01b368b.jpg

1920

1920

true

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

медицина, гарвардский университет, открытия — риа наука, здоровье — общество, стивен хокинг, здоровье, генетика

Наука, Медицина, Гарвардский университет, Открытия — РИА Наука, Здоровье — Общество, Стивен Хокинг, Здоровье, генетика

МОСКВА, 30 июл — РИА Новости. Биологи из Гарварда открыли ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию болезни, от которой страдал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг. Его описание и возможные пути лечения этого нейродегенеративного заболевания были представлены в журнале Nature Neuroscience.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни.

Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая почти полной остановки болезни — британский астрофизик Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более 50 лет, медленно теряя все остатки подвижности, пока он не умер в марте прошлого года из-за остановки дыхания.

Группа молекулярных биологов и генетиков из Гарвардского университета под руководством Аарона Гитлера (Aaron Gitler) раскрыла секрет развития этой болезни, изучая то, как отличается работа генов в нервных клетках здоровых людей и носителей БАС.

29 декабря 2015, 08:00Наука

Ученые приблизились к созданию лекарства от «болезни Стивена Хокинга»Нейрофизиологи сделали большой шаг к созданию лекарства от бокового амиотрофического склероза, болезни Стивена Хокинга, раскрыв механизм накопления белков в нейронах, чья гибель вызывает полный паралич тела и иногда смерть человека.

Многие жертвы этой болезни, как рассказывают ученые, обладают одной общей мутацией в ДНК — излишним числом повторов в гене C9orf72. Этот участок ДНК отвечает за сборку определенных белков, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками, и появление этих повторов каким-то образом способствует развитию сразу двух болезней — БАС и одной из форм старческого слабоумия.

Как именно этот ген был связан с развитием бокового амиотрофического склероза, ученые не знали, как и не понимали, какую роль он играет в работе мозга. Гитлер, Ямада и их коллеги попытались получить ответ на этот вопрос, изучая процесс сборки белковых молекул, связанных с C9orf72.

«Проблема заключается в том, что эти белки в принципе не должны производиться. Данные повторы находятся в «мусорной» части гена и они, по идее, не кодируют аминокислотные цепочки. Тем не менее клетки зачем-то считывают и копируют эти повторы», — объясняет Сизука Ямада (Shizuka Yamada), коллега Гитлера по университету.

Причину этого ученые нашли в совершенно неожиданном месте — в клетках дрожжей. Оказалось, что ДНК этих одноклеточных грибков тоже содержит похожие повторы, которые считываются и обрабатываются геном RPS25.

Этот участок ДНК отвечает за сборку и работу одноименного белка, который входит в состав так называемых рибосом — главных «белковых фабрик» клетки, считывающих РНК и собирающих аминокислотные цепочки.

1 февраля 2017, 07:15Наука

Ученые расшифровали мысли полностью парализованных людей

В прошлом RPS25 не привлекал особого внимания ученых, так как эта часть рибосом не участвовала в сборке «нормальных» белковых молекул и была связана в основном с разными вирусными инфекциями. Как показали опыты на дрожжах, удаление или блокировка работы этой части рибосом резко подавили считывание повторов и производство связанных с ним белков, уменьшив их концентрацию на 50 процентов.

Получив подобный результат, ученые проверили, что произойдет, если провести ту же операцию в клетках людей, страдающих от болезни Стивена Хокинга. Для этого ученые создали специальный ретровирус, который удалил RPS25 и вставил в клетку короткий участок ДНК, похожий на ключевой фрагмент гена C9orf72.

«Мы обрадовались, когда увидели, что блокировка RPS25 в человеческих клетках резко уменьшила скорость накопления белкового мусора в клетках. Структура других участков ДНК, связанных с токсичными белками, не поменялась, однако отключение этого участка генома резко снизило их активность», — продолжает генетик.

При этом, что интересно, ученые не зафиксировали никаких других видимых изменений в процессе сборки нормальных белков и общей жизнедеятельности как дрожжей, так и человеческих клеток. По этой причине пока сложно сказать, к чему приведет удаление всех копий RPS25.

Тем не менее опыты на мухах-дрозофилах, страдавших от аналога БАС, показали, что простое снижение активности RPS25 заметно продлило им жизнь. Это говорит о возможности использования подобного подхода и для спасения жизней носителей болезни Стивена Хокинга, заключают ученые.

19 мая 2016, 11:24Наука

Биологи из РФ приблизились к решению загадки болезни АльцгеймераРоссийские ученые и их зарубежные коллеги «расшифровали» трехмерную структуру белка, который потенциально связан с развитием болезни Альцгеймера и Паркинсона, что поможет в поисках средства для их лечения.

Болезнь Стивена Хокинга была психосоматической? (№)

Статья в рецензируемом медицинском журнале предполагает, что инвалидность физика Стивена Хокинга, которая, как известно, приковала его к инвалидному креслу и лишила его речи, была психосоматической по своей природе.

Хм. Думаю, это больше говорит об авторе, чем о Хокинге.

Статья называется Бредовые представления о здоровье и написана британским врачом Питером Мэем. Он был опубликован несколько дней назад в Медико-правовом журнале.

Мэй начинает статью с обсуждения конверсионного расстройства. Этим термином обозначают симптомы, которые на первый взгляд указывают на соматическое заболевание, но на самом деле вызываются психологическими причинами.

Затем Мэй сбрасывает следующую бомбу:

Должен признаться — и, возможно, полностью ошибаюсь, — что я долгое время скептически относился к диагнозу Стивена Хокинга о болезни двигательных нейронов (БДН). Это настолько возмутительная мысль, что я до сих пор держал ее при себе, чтобы избежать порицания.

На чем Мэй основывает это заявление? Его главная мысль, по-видимому, заключается в том, что БДН – это заболевание, быстро приводящее к летальному исходу, которое появляется у пожилых людей, в то время как болезнь Хокинга была диагностирована в возрасте 21 года, и он дожил со своей болезнью до 76 лет. Как выразился Мэй,

у меня есть известно несколько человек с БДН, пациенты и друзья. Никто из них не был молодым. Все они быстро ухудшались и умерли примерно через два года после постановки диагноза. Это болезнь пожилых людей, которая неуклонно прогрессирует и неизменно приводит к летальному исходу.

Довольно слабый аргумент. Давно замечено, что Хокинг нетипичен для больных БДН, но это не означает, что у него не было БДН. БДН — это расстройство с вариабельными проявлениями, и есть другие зарегистрированные атипичные случаи, которые сохранялись в течение десятилетий.

Хотя кажется, что были неврологи, которые сомневались в диагнозе БДН Хокинга на протяжении многих лет, насколько мне известно, никогда не предполагалось, что его болезнь была психосоматической, а скорее то, что он действительно страдал от другого нейродегенеративного расстройства, такого как спинальная мышечная атрофия.

Остальная часть аргумента Мэя основана на предполагаемых неправдоподобных элементах рассказа Хокинга о его первоначальном диагнозе БДН и противоречиях между его автобиографией и фильмом 2014 года о его жизни («Теория всего»), но это не очень убедительно.

Возможно, нижняя точка статьи заключается в том, что Мэй подразумевает, что способность актера Эдди Редмэйна симулировать симптомы БДН во время игры Хокинга в фильме означает, что сам Хокинг мог (бессознательно?) симулировать их:

После просмотра фильма я подумал, что даже если бы он ранее наблюдал людей с этим заболеванием, [Хокинг] никогда не смог бы имитировать его. Пока до меня не дошло, что Эдди Редмэйн сделал именно это.

В целом, это немного шокирует, что такое слабое предположение было опубликовано в, казалось бы, респектабельном академическом журнале.

Что такое боковой амиотрофический склероз или БАС?

Смерть Стивена Хокинга: что такое боковой амиотрофический склероз или БАС? Значок поискаУвеличительное стекло. Это означает: «Нажмите, чтобы выполнить поиск». Логотип InsiderСлово «Инсайдер».

Рынки США Загрузка… ЧАС М С В новостях

Значок шевронаОн указывает на расширяемый раздел или меню, а иногда и на предыдущие/следующие параметры навигации.ДОМАШНЯЯ СТРАНИЦА

Наука

Значок «Сохранить статью» Значок «Закладка» Значок «Поделиться» Изогнутая стрелка, указывающая вправо.

Скачать приложение

Стивен Хокинг позирует со своей второй женой Элейн Мейсон в 1995 году. AP Photo / Линн Сладки

• У Стивена Хокинга был диагностирован боковой амиотрофический склероз (БАС), когда ему был 21 год. Нервно-мышечное заболевание, которое обычно развивается у пожилых людей, постепенно разрушает нервные клетки и подавляет мышечный контроль.

Британский физик Стивен Хокинг, написавший классическую «Краткую историю времени» и изменивший наше понимание космоса и черных дыр, скончался в среду в возрасте 76 лет.

Но за несколько десятилетий до смерти, в возрасте 21 года, Хокингу был поставлен диагноз БАС, также известный как болезнь Лу Герига. Ожидалось, что он проживет не более нескольких лет после этого, но ему удалось прожить 55 лет до своей смерти (которая совпала с днем ​​числа Пи и днем ​​​​рождения Эйнштейна).

Так что же такое БАС и как Хокингу удалось прожить так долго?

Боковой амиотрофический склероз — это заболевание, которое поражает нервную систему организма, медленно разрушая нервные клетки и со временем становясь все более изнурительным.

Обычно начинается с некоторой мышечной слабости, подергиваний или невнятной речи. По данным клиники Майо, эти подергивания обычно начинаются в руках, конечностях или ступнях. С этого момента все становится еще хуже, поскольку болезнь разрушает больше клеток и деградирует двигательные нейроны, что в конечном итоге влияет на способность человека говорить, есть, глотать, дышать и, в конечном итоге, жить. В среднем люди живут от двух до трех лет после постановки диагноза.

Но БАС — довольно изменчивое заболевание, и обычно оно не влияет на способность вашего мозга ясно мыслить. Он также не влияет на мочевой пузырь, кишечник или сексуальные функции. Хокинг дважды был женат, имел троих детей, затем дожил до трех внуков, несмотря на то, что БАС медленно подтачивал его мышечную функцию.

Хотя Хокинг провел большую часть своей жизни в инвалидном кресле и был не в состоянии двигать большей частью своего тела, у него все еще были мышцы лица, которые пригодились. Физик использовал специальный компьютер, который отслеживал движения мышц его щеки через соединение с его очками. Вот как он смог говорить с миром и теоретизировать о том, что может происходить в космосе на протяжении десятилетий.

Физик Стивен Хокинг использовал мышцы щек для общения. Томсон Рейтер

Лео МакКласки, медицинский директор Центра БАС в Пенсильванском университете, сказал журналу Scientific American , что люди, у которых развился БАС в молодом возрасте, могут дожить до 40, 50 и 60 лет. Но он сказал, что длительное пребывание Хокинга с болезнью было «поразительным» и редким случаем.

— Он определенно не похож на других, — сказал МакКласки.

В течение более пяти десятилетий, пока Хокинг болел этой болезнью, он погрузился в новаторские исследования того, как образовался космос в результате Большого взрыва, и размышлял над тем, чем все это может однажды закончиться. Он изменил наше понимание черных дыр и стал первым ученым, который объединил теорию относительности Эйнштейна с крошечным невидимым миром квантовой механики (ранее это были две отдельные идеи в физике).

Ученые не до конца понимают, что вызывает БАС, хотя небольшая часть случаев является наследственной. Новые методы CRISPR помогают генетикам узнать больше о некоторых наиболее распространенных генах, вызывающих нейродегенеративное заболевание.

Лекарства от БАС не существует, хотя на рынке есть несколько одобренных FDA препаратов, которые могут замедлить прогрессирование болезни.

Вспоминая Стивена Хокинга:

• Эти 15 фотографий показывают, как Стивен Хокинг бросил вызов своей инвалидности и прожил невероятную жизнь
• Стивен Хокинг умер в день, космически связанный с Альбертом Эйнштейном и Пи
• Человек, который помог Стивену Хокингу осуществить его давнюю мечту — испытать невесомость, вспоминает, каково было наблюдать, как знаменитый физик вырывается из инвалидной коляски
• Ходили слухи, что Стивен Хокинг наехал на своей инвалидной коляске на ноги людям, которые ему не нравились
• Вот что Эдди Редмэйн, сыгравший Стивена Хокинга в «Теории всего», рассказал о его смерти
• 15 цитат Стивена Хокинга, которые показывают, как мыслит гений
• У Стивена Хокинга было «чувство юмора, столь же обширное, как вселенная»: уникальные дани уважения уважаемому ученому

Подпишитесь на уведомления от Insider! Будьте в курсе того, что вы хотите знать.